期刊简介
福建医药杂志是福建省卫生厅主管，中华医学会福建分会主办，福建省医学科学研究所承办的综合性医药学术期刊，1979年创刊，双月刊，国内外公开发行。本刊宗旨为贯彻预防为主、普及与提高相结合的办刊方针；立足本省，及时报道国内外医药卫生科研成果及防治疾病经验，反映其进展及水平，为省内外各级医药卫生技术人员提供学术交流平台。主要栏目有论著、临床研究与报道、实验研究、预防医学、实验诊断与临床、诊疗技术、药物与临床、中西医结合、医院管理、综述、护理、基层医生园地等。特色为科学性强，信息量大，具有实用性及先进性。本刊1992年获福建省首届优秀科技期刊二等奖；1996年获福建省第二届优秀科技期刊一等奖；1997年获华东地区优秀期刊奖，同年获全国优秀科技期刊三等奖；2007，2008年连续获得福建省科协优秀科技期刊一等奖。1997年上网以来，相继成为中国学术期刊综合评价数据库来源期刊，中国期刊网中国学术期刊光盘版入编期刊，中国生物医学文献数据库收录期刊，万方数据-数字化期刊群入网期刊，中国核心期刊（遴选）数据库来源期刊，中文科技期刊数据库来源期刊；2001年被国家新闻出版署、国家科技部评为中国期刊方阵双效期刊。
往期目录
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首页>福建医药杂志
- 杂志名称：福建医药杂志
- 主管单位：福建省卫生厅
- 主办单位：中华医学会福建分会
- 国际刊号：1002-2600
- 国内刊号：35-1071/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：全国优秀科技期刊期刊收录：上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 万方收录(中), CA 化学文摘(美)
婴儿型脊髓性肌萎缩症6例分析
李雪琴；林瑜
关键词：肌萎缩, 脊髓性, 婴儿型
摘要：目的 探讨脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床特点.方法 收集6例婴儿型脊髓性肌萎缩症患儿的临床资料,分析其临床表现、影像学特点、肌酶、肌电图和基因检测结果.结果 6例确诊为SMA的患儿均于6个月内发病,均表现为四肢进行性对称性、弛缓性肌无力,下肢重于上肢,近端重于远端.血清肌酶均正常,肌电图提示呈下肢周围神经源性损害(感觉运动均受累),脊髓运动神经元(SMN)基因检测均显示SMA的运动神经元存活基因1 (SMN1)第7和第8外显子纯合缺失.1例于婴儿期夭折,5例仍在随访中.结论 婴儿型脊髓性肌萎缩症(SMA)具有典型的进行性对称肌肉萎缩和无力的临床表现,其特异性的肌电图提示为神经元受损,SMN基因检测分析是诊断SMA的金标准.
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